В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний. Рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико - генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе `Геном человека`, фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня в генетике человека. Это и многое другое вы найдете в книге Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний (В. Н. Горбунова, В. С. Баранов)