Книга посвящена врожденным заболеваниям, обусловленным генетическими дефектами в обмене или функции различных витаминов. Этот тип врожденных нарушений обмена веществ выявлен сравнительно недавно и в настоящее время интенсивно изучается. К нему относятся такие заболевания, как пиридоксинзависимый судорожный синдром, пиридоксинзависимая анемия, гомоцистинурия, витамин D-резистентный рахит, витамин D-зависимый рахит, метилмалонатацидемия и некоторые другие заболевания, преимущественно детского возраста. В книге дано описание основных клинических форм различных врожденных нарушений обмена и функций витаминов В1, В6, B12, фолиевой кислоты, витаминов Е, А и других, рассмотрены биохимические механизмы этих нарушений, методы их диагностики. Большое внимание уделено способам рационального лечения описанных заболеваний, в частности, использованию специальных диет, различных витаминов и их активных, коферментных форм.

Книга рассчитана на биохимиков, педиатров и терапевтов. Это и многое другое вы найдете в книге Врожденные нарушения обмена витаминов (В. Б. Спиричев, Ю. И. Барашнев)