В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.

Третье издание книги существенно переработано и дополнено.

Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей. Это и многое другое вы найдете в книге Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование (С. И. Козлова, Н. С. Демикова)