Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др.

Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятся данные по их частоте и клиническим проявлениям. Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней.

Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями.

Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов. Это и многое другое вы найдете в книге Наследственные болезни у детей (Л. О. Бадалян, В. А. Таболин, Ю. Е. Вельлтищев)